Bei der Diagnose von Tuberkulose kommen verschiedene Verfahren zur Anwendung. Dabei gilt die Diagnose erst als gesichert, wenn die Erreger mit einer Kultur nachgewiesen werden. Immunologische Befunde und bildgebende Verfahren tragen nur zur Diagnose bei, sind alleine allerdings nicht ausreichend, da sie nicht zwischen einer akuten Erkrankung und einer stattgehabten Infektion unterscheiden.
Immunologische Testverfahren werden bei Kindern unter 15 und Schwangeren statt einer Röntgenuntersuchung angewendet. Neben dem Tuberkulin-Hauttest gehört auch ein γ-Interferon-Test in diese Kategorie. Bei diesem Test werden Abwehrzellen aus dem Blut mit Antigenen von Mykobakterien gemischt. Hatte das Immunsystem bereits Kontakt mit dem Mykobakterium, bildet es vermehrt den Botenstoff Interferon-γ. Bei der Tuberkulin-Hauttestung wird eine definierte Menge aufbereiteter Antigene aus Mykobakterien in die Oberhaut gespritzt. Wenn das Immunsystem bereits Kontakt mit dem Antigen hatte, tritt innerhalb von drei Tagen eine Reaktion in Form einer Verdickung an der Einstichstelle auf. Dieser Test führt sechs bis acht Wochen nach einer Infektion mit Mykobakterien zu einem positiven Ergebnis.
Bei einem Verdacht auf Tuberkulose kann ein bildgebendes Verfahren wie das Röntgen oder bei speziellen Fragestellungen eine CT der Lunge bei der Diagnosestellung helfen. Ein Vorteil ist, dass auch eine geschlossene Tuberkulose einen typischen Befund aufweist. Nachteilig ist, dass sich eine Tuberkulose bei der Bildgebung nicht immer von anderen Lungenerkrankungen unterscheiden lässt.
Erst mit dem tatsächlichen Erregernachweis in einer Kultur gilt die Diagnose Tuberkulose als gesichert. Für ein sicheres Ergebnis müssen aufgrund des langsamen Wachstums der Mykobakterien die Kulturen sechs bis acht Wochen bebrütet werden. Bei einer offenen Tuberkulose stellt die Probengewinnung kein Problem dar, da der Auswurf Keime enthält. Liegt eine geschlossene, nicht infektiöse Tuberkulose vor, ist die Probengewinnung herausfordernder. Je nach betroffenem Gewebe/Organ können andere Sekrete genutzt werden oder müssen mittels Punktion oder Biopsie Gewebeproben entnommen werden. Ein weiterer Vorteil eines kulturellen Nachweises ist die Resistenztestung, die durchgeführt werden kann. So kann im Falle einer vorliegenden Resistenz von Anfang der Behandlung an darauf reagiert werden.
Da bei Kindern im Auswurf kaum Erreger zu finden sind, wird bei ihnen stattdessen der Magennüchternsaft untersucht. Das in der Nacht nach oben gehustete Sekret aus der Lunge wird abgeschluckt und sammelt sich im Magen. Für eine raschere Abklärung der Infektiosität kann parallel zur kulturellen Untersuchung eine mikroskopische durchgeführt werden. Diese kann nicht zwischen toten und lebenden Keimen und auch tuberkulöse Mykobakterien nicht von anderen Mykobakterien unterscheiden.
Eine weitere Methode ist die Nukleinsäureamplifikationstechnik (NAT), die bei Vorliegen eines begründeten Verdachts und mikroskopisch negativem Auswurf bei besonders gefährdeten Patienten (HIV-Infizierte, Kleinkinder) oder schweren Krankheitsbildern (Miliartuberkulose, tuberkulöse Meningitis) einen schnellen Nachweis liefern kann. Außerdem kann die NAT bei einem mikroskopisch positiven Auswurf ergänzend eingesetzt werden, um zwischen tuberkulösen und nicht-tuberkulösen Mykobakterien zu unterscheiden.
Würde eine Erkrankung an Tuberkulose nicht medikamentös behandelt, würde etwa ein Drittel der Erkrankungen ausheilen, ein Drittel der Patienten würde eine chronische Tuberkulose entwickeln und das letzte Drittel an der Erkrankung sterben.
